El 5 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome Cri du Chat, una ocasión importante para concienciar sobre esta rara condición genética. El síndrome Cri du Chat, también conocido como síndrome del maullido de gato, es una alteración cromosómica que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes lo padecen.
La fecha se elige para conmemorar y sensibilizar sobre los desafíos y las necesidades de las personas con esta condición y para fomentar la investigación y el apoyo a las familias afectadas.
El síndrome Cri du Chat es una condición genética poco común que afecta cómo se desarrolla una persona. Se llama así porque los bebés con este síndrome a menudo hacen sonidos de llanto que suenan como el maullido de un gato. Esto se debe a que tienen problemas en su cromosoma número 5.
Esta anomalía se llama deleción 5p, que significa que falta una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5. Esta deleción puede variar en tamaño, y cuanto más grande sea la deleción, es más probable que los síntomas sean más severos.
Fue descrito en 1963 por el doctor Jérôme Lejeune, por lo que también se le conoce por el nombre de síndrome de Lejeune. Las personas afectadas se caracterizan por presentar deficiencia mental y retraso en el desarrollo, perímetro craneal reducido (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo) y mandíbula pequeña. Algunos niños también presentan alteraciones cardíacas.
El grado de retraso mental es muy variable y puede estar relacionado con el tamaño del fragmento de cromosoma deleccionado. La estimulación temprana es muy importante para el desarrollo de sus habilidades intelectuales.
La mayor parte de los casos de síndrome de Cri du Chat no son heredados, sino que la pérdida de material genético se produce durante la formación de las células reproductivas o tempranamente en el desarrollo fetal.
El tratamiento del síndrome Cri du Chat generalmente se centra en abordar los síntomas específicos y proporcionar terapias y apoyo adecuados para el desarrollo físico, cognitivo y emocional de la persona afectada. Aunque no existe una cura para el síndrome, los cuidados médicos adecuados y la intervención temprana pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.