Existen múltiples exámenes a los que las embarazadas se someten durante la gestación. Dependiendo del periodo en el que se encuentran, se realizan análisis de sangre, ecografías, doppler, entre otros. Estos estudios tienen la finalidad de prevenir, tratar o descartar posibles complicaciones y enfermedades durante el embarazo. Sin embargo, hay un análisis que queda fuera de los exámenes tradicionales y que es importante por su función de detección: el estudio del ADN fetal en plasma materno.

Ahora bien, ¿por qué es tan importante y qué lo diferencia del resto de los análisis? Para responder esta pregunta, Diario Salud habló con la Dra. Viviana Armentano, especialista en genética médica y jefa del servicio de esta especialidad en el Hospital Santa Isabel de Hungría (Mat. 6870). De acuerdo con la profesional, la importancia del estudio de ADN fetal en plasma materno radica en conocer si existen cambios en los cromosomas, que pueden originar síndromes genéticos.

“El estudio de ADN fetal en sangre materna es una técnica no invasiva para estudiar la salud fetal. Permite examinar aneuploidías cromosómicas (cambio en el número de cromosomas que pueden indicar síndromes genéticos) de los cromosomas 21, 13, 18, X e Y, y también aneuploidías menos comunes como la 7, 9, 14, 15, 16 y 22”, detalló la genetista.  Según Mayo Clinic, entre los síndromes más comunes se encuentran el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau.

De acuerdo con la especialista, este tipo de análisis no reemplaza a otros, pero sí debería complementarlos. En ese sentido, indicó que el estudio puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y contando con una ecografía previa, ya que es desde ese periodo en donde la concentración de ADN del feto en la sangre de la mamá es mayor (4%).

¿Cómo es el procedimiento?

Según Armentano, el proceso es el siguiente: Antes de realizar el análisis, se investiga la historia clínica de la paciente con los antecedentes personales y familiares (Esto para poder evaluar las indicaciones del estudio y hacer un adecuado asesoramiento genético). Una vez realizado el paso anterior, se toma una muestra venosa de la madre, quien no necesita estar en ayunas ni suspender medicaciones, pero si debe estar bien hidratada para favorecer la extracción. Finalmente, los resultados son enviados a las dos semanas del examen.

“El análisis para la detección de ADN libre fetal en plasma materno podría ser mucho más sensible y específico que los análisis de detección tradicionales que se llevan a cabo en el primer y segundo trimestre, como el examen del primer trimestre y el examen cuádruple”, explican los profesionales de Clínica Mayo.

¿Cuándo suele indicarse este estudio?

De acuerdo a la doctora, la Sociedad Materno-Fetal de Medicina de la Academia Americana de Genética Médica y Genómica lo indica en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada, mayor 35 años;
• Hallazgos ecográficos que indiquen un riesgo aumentado para aneuploidías;
• Historia de embarazo previa con trisomía (cromosomas de un mismo par). Por ejemplo, trisomía de los cromosomas 21, 18, 13;
• Que den positivos los marcadores séricos, por ejemplo, la proteína A asociada al embarazo (PAPP-A);
• Que alguno de los padres tenga diagnosticada una alteración en los cromosomas que aumente el riesgo para trisomías.

¿Pierden eficacia los resultados si padezco alguna enfermedad?

Finalmente, la especialista manifestó que hay algunos casos en donde los resultados pueden dar resultados no determinados: “Por ejemplo, si la mamá tiene obesidad, el porcentaje de fracción fetal de ADN es menor a 3%, lo que puede dar lugar a un resultado no determinado. Tampoco es muy útil en embarazos gemelares, porque podría conducir a falsos negativos. Así mismo, puede producir resultados no concluyentes o anómalos en casos de mosaicismos, donde el resultado debería confirmarse por otras técnicas”.